Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, en Argentina tres millones seiscientas mil personas viven con algún tipo de estas patologías. Pero, ¿qué son?
La ley 26.689, del año 2011, detalla que una enfermedad poco frecuente es aquella “cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional”.
Para conocer más al respeto, La Mala dialogó con el médico pediatra Facundo Vivian, coordinador del Consultorio con Condiciones Crónicas que funciona todos los martes, de 12.30 a 16 horas, en el Hospital Centenario.
“Si bien son miles, en Gualeguaychú hay una gran población de pacientes que padece estas enfermedades, y muchas veces, al ser enfermedades genéticas, tienen un diagnóstico y un tratamiento muy complejo. Son enfermedades que muchas veces no se detectan al nacimiento y se van dando a lo largo de la vida, por lo que es difícil llegar a un diagnóstico”, remarcó el profesional sobre estas patologías que en el 70% de los casos son de origen genético y el 70% se manifiesta en la infancia.
“Como son enfermedades de diagnóstico tardío y sin un tratamiento específico, uno muchas veces lo que hace es empezar a tratar los síntomas. Es muy difícil para estos chicos recibir un tratamiento adecuado, porque no existe o porque se hace de manera tardía”, puntualizó.
Por otro lado, respecto a la falta de respuesta del sistema de salud, Vivian marcó el déficit de especialistas, “lo que hace más complejo llegar a un diagnóstico”. Al tiempo que explicó que “muchas de estas enfermedades que no están en el Programa Médico Obligatorio (PMO), por lo que las obras sociales suelen esquivar estos tratamientos que, en general, son sumamente caros”.
“Esta situación hace que el sistema de salud, tanto público como privado, muchas veces demore el diagnóstico, lo que hace que avance la enfermedad, que generalmente suele no tener retroceso, justamente por no haber tratamiento específico”, aportó el pediatra de Gualeguaychú.
“Es muy difícil para estos chicos recibir un tratamiento adecuado, porque no existe o porque se hace de manera tardía”
EL PROBLEMA DEL DIAGNÓSTICO
Marilin es la mamá de Luciana, quien fue diagnosticada con Esclerosis Sistémica Juvenil cuando tenía siete años. “Fue demasiado complejo todo”, recuerda, sobre esos días de pandemia en que ella estaba internada en la Sala de Neonatología con su otro hijo cuando un fuerte dolor en una de las rodillas de Luciana los obligó a consultar al médico. Fue el propio pediatra Facundo Vivian quien pidió el trasladó a Paraná para hacerse estudios, vieje del que Luciana volvió “gritando del dolor”, que ya se había vuelto insoportable.
El diagnóstico no fue fácil. Primero, le diagnosticaron neuroblastomas (cáncer), después lupus y Artritis Idiopática Juvenil, que demanda una medicación muy cara y difícil de conseguir. Tras muchos estudios, en enero del 2024, finalmente llegó el diagnóstico de Esclerosis Sistémica Juvenil, una enfermedad autoinmune, caracterizada por la inflamación, fibrosis (cicatrización) de la piel y daños en órganos internos debido a la sobreproducción de colágeno.
“Ella hoy está con medicación vía oral que, si bien no hemos tenido problemas para conseguirla, requiere una serie de trámites importantes. Afortunadamente, Luchi puede hacer de todo, caminar, bailar, saltar, correr. Aunque hay días, como ahora, que tiene que estar con otra medicación para los dolores”, contó Marilin. Quien, además, dijo que “es importante hablar de las enfermedades raras porque al no ser tan conocidas muchas veces se confunden con otras, se tarda en el diagnóstico o se minimizan los síntomas”.
“Ella hoy está con medicación vía oral que, si bien no hemos tenido problemas para conseguirla, requiere una serie de trámites importantes”
CRECER, EN TODO SENTIDO
“En una consulta de rutina con su pediatra, la doctora Laura Grosso nos dijo que algo en el crecimiento de Laurencio no le cerraba. En ese momento Lolo tenía cuatro años. Nos pidió hacer una batería de estudios y en esa misma primera entrevista tuvo un gesto que hoy valoramos muchísimo: nos convocó como papás a una charla más profunda. Nos abrió el panorama de las posibles situaciones que podíamos estar enfrentando y nos hizo muchas preguntas sobre nuestra historia familiar”. La que relata en primera persona lo vivido es Antonella, mamá de Laurencio.
“En ese momento todo era incertidumbre. Luego entendimos que el Déficit de Hormona de Crecimiento o el Retraso del Crecimiento Intrauterino (RCIU) tiene un componente genético, pero en ese instante lo único que sentíamos era una mezcla de miedo, desconcierto y, al mismo tiempo, agradecimiento por haber encontrado una profesional que miró más allá. Ahí empezó nuestro camino. Un camino que no elegimos, pero que aprendimos a transitar juntos”, indicó.
“Muchas veces, cuando se trata de enfermedades poco frecuentes, aparecen obstáculos burocráticos para acceder a la medicación. En nuestro caso particular, por suerte, eso no sucedió. Y eso fue un gran alivio, porque ya bastante desafío implica lo emocional como para sumarle más trabas”, remarcó. Y, en este sentido, agregó: “conocemos muchísimos casos de familias que tienen que presentar carpetas legales, hacer amparos o insistir durante meses para que se les reconozca la medicación y el tratamiento. A través de la Asociación Creciendo conocimos de cerca esas realidades: papás y mamás que además de atravesar un diagnóstico tienen que convertirse en gestores, abogados y luchadores permanentes para garantizar un derecho básico”.
Por último, Antonella hizo énfasis en el “acceso a la salud” de manera universal: “no debería depender de la fuerza o del conocimiento legal que tenga cada familia, debería ser algo garantizado”.
“conocemos muchísimos casos de familias que tienen que presentar carpetas legales, hacer amparos o insistir durante meses para que se les reconozca la medicación y el tratamiento”
UN LIBRO PARA ACOMPAÑAR
El año pasado Antonella presentó, junto a su familia, Elijo crecer, un libro que abraza el diagnóstico y acompaña a muchos niños a entender qué es el déficit de hormona de crecimiento y cómo es su tratamiento. Fue escrito desde la experiencia personal, pero pensando en cada familia que necesita palabras claras, contención y esperanza.
“Es lo que elegimos: crecer. Crecer como familia, crecer en conciencia y ayudar a que otros niños crezcan con información, dignidad y amor”, sintetizó la autora.
SÓLO SEIS CASOS EN ARGENTINA
Ana Paula fue diagnosticada en febrero del 2023 con el Síndrome Genético de Kleefstra Tipo 1 (EHMT 1), un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonia muscular, retraso en el lenguaje o cardiopatías, entre otras.
“Tuvimos el diagnóstico cuando Ana tenía 4 años y medio, llegó el resultado desde Alemania a través del laboratorio Genda de Buenos Aires. En ese momento lo recibí por email, sentí miedo e incertidumbre, ya que es un síndrome poco común”, contó Natalia, su mamá, sobre la enfermedad que padecen sólo seis personas en el país y 1.048 en todo el mundo, según registros oficiales.
“El primer síntoma fue el retraso motor, pero con estimulación y kinesiología logró sostener su cabeza, hasta luego empezar a caminar al año y 9 meses. Actualmente, Ana tiene afectada la motricidad fina, retraso en el lenguaje, hipotonia muscular, alteraciones en el sueño y algunas cuestiones conductuales, para eso continúa con las terapias indicadas, como Fonoaudiología, Psicopedagogía y Terapia Ocupacional”, relató.
“Si bien el diagnóstico no fue temprano, hicimos mucho antes con las rehabilitaciones, sabíamos que había algo genético, entonces nunca dejamos de estimularla y hacer todo lo que fuera necesario para sus avances”, remarcó Natalia.
“Anita es maravillosa, graciosa, curiosa, quiere a todo el mundo, tiene una memoria fotográfica que te deja helada y futura bailarina de carnaval”, destacó su mamá, al tiempo que enfatizó sobre la importancia, además del diagnóstico y las terapias, de la contención familiar: “su hermano Felipe la estimuló para que aprendiera a caminar, en pandemia fue el maestro de la chiquita”.
“Si bien el diagnóstico no fue temprano, hicimos mucho antes con las rehabilitaciones, sabíamos que había algo genético, entonces nunca dejamos de estimularla y hacer todo lo que fuera necesario para sus avances”
AYUDAR A OTRAS FAMILIAS
“Siempre hicimos controles pediátricos y siempre los médicos han coincidido que aumentaba poco de peso y talla. Hemos realizado estudios genéticos, análisis de sangre, ecografías y hasta ha tomado vitaminas”, sostuvo Gerladina, madre de Mora. “Lo desconcertante es que todos los resultados eran normales, es decir continuábamos sin un diagnóstico. Para mí, como mamá, era súper inquietante este tema, ya que yo veía como Mora tenía una estatura más pequeña que sus pares en la escuela y hasta comenzaba a usar el mismo talle de ropa que su hermana cuatro años menor que ella”.
“Fue entonces que junto a mi marido decidimos seguir insistiendo, su pediatra de ese momento, la doctora María Alberta Caro, nos derivó a una interconsulta con el endocrinólogo Hugo Fideleff, en Buenos Aires, quien sugirió una radiografía de mano, la cual salió con una edad cronológica mucho menor a la que tenía Mora en ese momento”, relató.
En ese momento, el diagnóstico fue de Talla baja ideopática. A los 9 años Mora comenzó con el tratamiento de hormonal. Su madre lo explica así: “Las hormonas de crecimiento se aplican todas las noches, no son dolorosas y te permiten desarrollar tus actividades diarias. Sí, son muy costosas. En nuestro caso, contamos con una obra social que siempre nos han atendido muy bien”.
“Hubo un momento que tuvimos cambio de trabajo y quedamos sin la cobertura médica, buscamos continuar el tratamiento en el Hospital Centenario, pero fue muy difícil, ya que no cuentan con especialistas endocrinólogos infantiles. Entonces, nos pusimos en contacto con la Fundación Creciendo, que cuenta con un plantel de médicos y abogados gratuitos que nos ayudaron a encausar los trámites con la obra social y dar así continuidad al tratamiento de nuestra hija”.
Actualmente, Mora tiene 12 años, “es una niña completamente sana, feliz y muy capaz”, expresó su madre, orgullosa. Y cerró: “Como familia, podemos afirmar que sin esta medicación ella no hubiese crecido de la misma manera. Inició el tratamiento a los 9 años con una altura de 1,25 centímetros y hoy mide 1,52 centímetros. Nosotros nunca habíamos escuchado sobre las enfermedades raras, pero sin lugar a dudas es algo de lo que hay que hablar para ayudar a otras familias”.